Publicado em: 03/06/2025 às 08h00

O VideBula desta semana traz o que são doenças raras e como diagnosticar, ou melhor quais são os caminhos que podem levar ao diagnóstico. 

Então, as doenças raras são aquelas patologias que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil. Para desconfiar de uma doença rara é preciso observar aqueles sintomas persistentes que não melhoram com tratamentos convencionais.  Muitas doenças raras apresentam sintomas parecidos com os de outras condições comuns, como viroses, mas a diferença é que esses sintomas são recorrentes e aparecem em diferentes momentos do ano, com gatilhos variados.

Quando os tratamentos usuais não funcionam, é preciso pensar fora da caixa e considerar a possibilidade de uma doença rara. Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras, divididas entre síndromes, deficiências, deleções genéticas, doenças autoimunes, autoinflamatórias e ambientais. A maioria é de origem genética. O estudo dessas doenças é muito complexo, e é por isso que elas são consideradas raras. Apesar de serem classificadas como raras, há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil vivendo com essas condições, divididas entre essas milhares de patologias.

Com esse número tão alto de patologias, muitos médicos podem nunca ter visto uma determinada doença rara. Assim, ao buscar o diagnóstico o primeiro passo é identificar qual especialidade médica pode estar relacionada aos sintomas. Por exemplo, se há manifestações na pele, é indicado procurar um dermatologista. Se os sintomas forem variados e não forem descobertos por outros profissionais, pode ser necessário procurar um geneticista ou neurologista. Mas é importante lembrar que nem todos os neurologistas ou outros especialistas sabem diagnosticar doenças raras. Se um profissional esgotou todas as possibilidades, mas ainda suspeita de uma causa neurológica, pode ser necessário procurar um neurologista especializado em doenças raras, como neurodegenerativas ou neuromusculares.

A Roseli Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, detalha que se não houver um especialista próximo, uma alternativa é consultar um clínico geral, levando todos os exames e histórico médico. O médico pode avaliar e encaminhar para um especialista adequado. Muitas vezes, é preciso insistir. Cizotti destaca ainda:

“Algumas pessoas desistem porque acham que estão exagerando ou que vão ‘procurar pêlo em ovo’, mas esse esforço pode significar uma melhor qualidade de vida. É possível viver bem com uma doença rara, e não apenas sobreviver.”

Para saber mais ouça o podcast Histórias Raras, onde você vai conhecer histórias de pessoas que vivem com doenças raras, como elas chegaram ao diagnóstico e as dificuldades e lutas do dia a dia. Na segunda temporada do Histórias Raras abordamos relatos de pessoas neurodivergentes que tiveram o diagnóstico depois de adultas.

O VideBula vai ao ar todas as terças-feiras, no site da Radioagência Nacional e nas principais plataformas de áudio.

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